疾病罕见，关爱不罕至——我国破解罕见病难题迈出关键步伐

　　26日，西安市儿童医院多个科室的医生在为罕见病病例进行会诊。

已经37岁的奕鸥有双美丽清澈的蓝眼睛，熟悉病情的人知道，这是有“瓷娃娃”之称的脆骨症患者的典型症状之一：蓝色巩膜。

“木偶人”“玻璃人”……一个个看似美丽却触目惊心的名字背后，是生命杀手——罕见病。每年2月的最后一天，是国际罕见病日。在我国，包括奕鸥在内的2000多万罕见病患者越来越受到社会各界关注。

疾病虽然罕见，但社会关爱不罕至。继部分抗癌药降价、进医保后，“保障2000万罕见病患者用药”提上议程。成立中国罕见病联盟、对罕见病药品给予增值税优惠……我国破解罕见病难题迈出关键步伐。

病患有多少：没有冰桶行动，你会知道渐冻症吗？

一场接力式的冰桶挑战，让更多人知道了这种名为肌萎缩侧索硬化的罕见病。目前，我国约有20万渐冻症患者。

全国政协委员、北京医学会罕见病分会主任委员丁洁近年来一直致力于罕见病研究、诊治。从2013年开始，其团队调研采集北京市30余家三甲医院5年来罕见病住院病历40余万份，发现罕见病患者的发病率逐年增高。研究显示，80%以上的罕见病由遗传因素导致，50%在出生或儿童期发病。一旦配偶双方存在相同缺陷基因，下一代就有可能患罕见病。

高误诊、高漏诊、用药难，是罕见病患者共同的“病症”。中华医学会神经病学分会等发布的多发性硬化患者生存报告显示，47%的患者不能被立即确诊，38%的患者被误诊为其他疾病，最常被误诊的疾病为视神经脊髓炎、血管病等。

没有对症药、有药价太高、医保难覆盖，让一些罕见病患者“望药兴叹”。

丁洁援引一份针对20余种罕见病的2133个患者的调查显示，78%的患者用药只能报销10%以下或者全自费，其中超过六成因无法负担费用支出而放弃治疗。

“我国人口基数大，即使发病率不高，但各病种发病人数汇总起来也不是一个小数字。”中国工程院院士、北京大学医学部主任詹启敏介绍，10年前，罕见病在我国几乎无人知晓、少人问津。如今，在政府、社会组织、医生、医疗研究机构和制药企业的共同努力下，罕见病开始越来越多地“站到了聚光灯下”。