产前筛查与产前诊断构筑母婴健康的坚实防线。
技术人员在分析基因检测数据。
近日，厦门市向国家发改委办公厅报送的《关于第二批基因检测技术应用示范中心建设方案》获批，厦门市妇幼保健院成为国家示范中心牵头单位。
近年来，国家发改委将基因检测技术应用示范中心纳入到六大重点工程领域之一——“新型健康技术惠民工程”中，从国家战略层面上快速推动我国基因产业规范化、跨越式发展。此次获批成为国家示范中心牵头单位，意味着厦门市妇幼保健院的基因检测技术正式跻身国家队，将推动我市产前诊断和遗传病诊断水平进一步提升，造福广大民众。
厦门市妇幼基因检测技术
位居全省前列
产前诊断科是厦门市妇幼保健院的王牌学科之一，是福建省产前诊断技术培训基地、厦门市产前诊断中心、厦门市医学重点专科、厦门市领先学科。而基因检测是该科室的一项核心技术。
集临床医疗和科学研究为一体的产前诊断中心实验室，拥有专职从事基因诊断和染色体病诊断的专业技术成员22名，其中硕士生导师1名，高级职称者5名，博士2名、硕士13名，是福建省最早开展遗传性疾病诊断的高标准实验室。实验室主要致力于遗传病诊断和产前诊断，综合利用细胞遗传学、分子遗传学、生物信息学等先进技术手段进行遗传性疾病的致病基因鉴定和遗传咨询，已开展地中海贫血、进行性肌营养不良（DMD）、脊髓性肌萎缩症（SMA）等基因病产前诊断，尤其在罕见病的遗传性诊断方面具有突出成绩，染色体病、单基因病诊断与产前诊断检测在省内外享有盛誉。
据介绍，市妇幼保健院是全省唯一开展绒毛细胞培养染色体核型分析、脐带血细胞培养染色体核型分析、针对罕见病精准医疗检测的医院，是全市唯一开展羊水细胞培养染色体核型分析、地中海贫血产前诊断、进行性肌营养不良（DMD）、脊髓性肌萎缩症（SMA）等基因病检测及产前诊断的医院。
年筛查近10万例
产前诊断覆盖率97%
2016年10月，市妇幼保健院产前诊断中心实验室成为全市唯一具备资质利用高通量测序技术开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断和各种基因病产前宫内诊断的机构，负责厦门全市产前筛查诊断的组织管理、实验室检验和临床干预工作。目前，全市产前筛查和产前诊断覆盖率达到97%以上，每年开展近10万例产前筛查和近万例产前诊断业务，有效降低新生儿出生缺陷发生率。
截至2017年11月底，该中心累计完成染色体病检测近10万例，染色体病的宫内产前诊断（羊水、脐带血、绒毛）近3万例，流产胚胎的遗传学检测2000余例，分子遗传基因诊断近7万例，产前基因病宫内诊断350例，无创产前DNA检测胎儿非整倍体近4万例。
整合资源，联手厦大公共卫生学院组建分子遗传中心
厦门市妇幼保健院与厦门大学公共卫生学院联合组建分子遗传检测与研究中心，由厦门市妇幼保健院副院长周裕林教授担任研究中心主任。中心旨在实现科研院所与医疗机构的资源整合，建设高水平的分子遗传检验和研究平台，推进遗传病精准医疗的发展与科技成果的转化与应用。同时，中心作为厦门大学公共卫生学院临床检验教学、实习实践基地，开展分子遗传诊断技术的理论教学与临床实践技能培训，为社会培养高素质的医学遗传检验人才。
中心拥有4名认证遗传咨询师，配备了BGI-500高通量测序、基因芯片、实时荧光PCR等一系列先进的遗传病检测与研究平台，可进行专业科学的遗传咨询以及遗传病的相关检测。在罕见病的遗传性诊断方面，目前已完成雄激素不敏感综合征（AR基因突变）、骨骺发育不全（COL2A1基因突变）、辅酶Q10缺乏症（COQ4基因突变）、中枢性低通气（PHOX2B基因突变）等多个遗传病家系的精准诊断与遗传咨询，并辅助植入前诊断等手段及时有效地阻断了遗传缺陷的进一步传递。
目前，中心已获得两项国家自然科学基金和多项省市自然科学基金项目资助，在国际期刊发表精准医疗相关论文十余篇，获中国妇幼健康科技奖1项、福建省科技进步奖1项、厦门市科技进步奖2项。（记者 楚燕 通讯员 葛运生 郭奇伟 曾寰） | 
