9月11日，厦门市妇幼保健院新生儿疾病筛查分中心（简称新筛中心）主任何瑛接到一份特殊的顺丰快件，里面是一张等待检验的血片。这张血片来自18岁的兵兵（化名），一位苯丙酮尿症（PKU）患者，从他出生那天起，普通人每天吃的蛋奶肉和米面，对他而言竟是会造成智力低下的“毒品”，而且，他必须每隔一两周就检测血样，持续终身。今年，他考取了外地的大学，作为新筛中心跟踪干预至今年龄最大的苯丙酮尿症患者，十多年来他与这里的医务人员结下了深厚的“革命情谊”，以至于，到外地求学，仍坚持邮寄血样在厦检测。
如果患儿的父母是苯丙酮尿症携带者，每生育一胎有25%的几率为患者。像兵兵这样长期在新筛中心接受检测和干预的苯丙酮尿症孩子，共有40多个。
不食“人间烟火”，只吃特质食品
现在的兵兵，谦和有礼、阳光帅气又成绩优异，是家人和老师的骄傲。这样各方面都出色的兵兵，背后有着一段与苯丙酮尿症执着斗争的故事。
兵兵是家中独子，1999年出生，随后在市妇幼新筛中心做新生儿疾病筛查，确定患有苯丙酮尿症。这类患者由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能代谢苯丙氨酸，体内就会出现苯丙氨酸堆积，就像毒素无法代谢，造成人体器官受损，特别是大脑，严重影响孩子的智力。而苯丙氨酸广泛存在于蛋奶肉等富含蛋白质的食物和米面等主食中。
兵兵的父母心急如焚。兵兵妈妈刚刚生产完原本就虚弱，得知情况后，以为孩子会智力低下，终日以泪洗面。何瑛医生接诊后，耐心安慰他们，详细解释苯丙酮尿症的特点，即发现早，经过对肉蛋奶等氨基酸、蛋白质摄入的饮食结构进行干预，就不会发病，不会引发智力低下和死亡，可以和正常人一样生活。为了指导更具针对性，患者终身需要监测血样，根据检测结果精确指导饮食。
普通的食物，兵兵大多不能碰，连母乳都不能喝。这些年，他长期吃着特质的奶粉和米面（去除了苯丙氨酸），味道极差，再加一点蔬菜和水果。长大后，他瞒着家人偷偷吃过一些别的食物，很快就出现烦躁等症状。随着年龄增长，兵兵的自控力越来越强，过了智力发育的关键时期，他的饮食也稍微能放开一点了，比如，偶尔能吃一点鸡蛋，但直到现在，兵兵也没法一次吃完一个完整的鸡蛋。
幸运的是，由于发现早、干预早，加上新筛中心对血样的监测跟踪、饮食指导，兵兵和正常人一样学习、生活，今年还考上了重点大学。
面向全市筛查4种先天代谢病
9月12日是“中国预防出生缺陷日”。新生儿遗传病筛查是降低出生缺陷发生率的重要一环。
据悉，设于市妇幼保健院的厦门市新筛中心服务全市20多家医疗机构，年筛查量八九万，主要开展苯丙酮尿症（PKU）筛查、甲状腺功能减低症（CH）筛查，这两种疾病若未及时发现可造成智力低下甚至死亡；葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）筛查，该病没有及时发现可导致溶血，严重者可导致核黄疸甚至死亡；先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查，该病未及时发现可导致性早熟或性发育异常等。
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出生缺陷“三级预防”
为了加强孕产期合理营养与膳食指导，原国家卫生部明确提出出生缺陷的“三级预防”措施:
一级预防，预防出生缺陷的发生，包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质等；
二级预防，防止缺陷儿的出生，主要是在孕期通过筛查和产前诊断的方法，及早识别胎儿的先天缺陷，及早干预，减少异常胎儿的出生率；
三级预防是新生儿疾病筛查，避免致残，可降低致残率，减轻疾病负担。
新生儿疾病筛查怎么做
新生儿疾病筛查是指在新生儿期通过血液检测对某些危害严重的先天性遗传代谢病及内分泌病进行筛查，从中找出可疑病例，再进一步检查确诊，从而使患儿得以早期诊治，避免不可逆的脑病变所造成的体格和智力发育障碍，甚至死亡。
筛查时间:在婴儿出生后72小时，7天之内（特殊情况新生儿不超过20天），并保证充分哺乳后。
筛查方法:采集新生儿足跟血，吸附至滤纸上。（记者 楚燕 通讯员 张文婷） | 
