男孩患上怪病 吃蛋奶肉也“中毒”

面向全市筛查4种先天代谢病　

9月12日是“中国预防出生缺陷日”。新生儿遗传病筛查是降低出生缺陷发生率的重要一环。

据悉，设于市妇幼保健院的厦门市新筛中心服务全市20多家医疗机构，年筛查量八九万，主要开展苯丙酮尿症（PKU）筛查、甲状腺功能减低症（CH）筛查，这两种疾病若未及时发现可造成智力低下甚至死亡；葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）筛查，该病没有及时发现可导致溶血，严重者可导致核黄疸甚至死亡；先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查，该病未及时发现可导致性早熟或性发育异常等。

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出生缺陷“三级预防”　　

为了加强孕产期合理营养与膳食指导，原国家卫生部明确提出出生缺陷的“三级预防”措施:

一级预防，预防出生缺陷的发生，包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质等；

二级预防，防止缺陷儿的出生，主要是在孕期通过筛查和产前诊断的方法，及早识别胎儿的先天缺陷，及早干预，减少异常胎儿的出生率；

三级预防是新生儿疾病筛查，避免致残，可降低致残率，减轻疾病负担。

新生儿疾病筛查怎么做

新生儿疾病筛查是指在新生儿期通过血液检测对某些危害严重的先天性遗传代谢病及内分泌病进行筛查，从中找出可疑病例，再进一步检查确诊，从而使患儿得以早期诊治，避免不可逆的脑病变所造成的体格和智力发育障碍，甚至死亡。

筛查时间:在婴儿出生后72小时，7天之内（特殊情况新生儿不超过20天），并保证充分哺乳后。

筛查方法:采集新生儿足跟血，吸附至滤纸上。（记者 楚燕 通讯员 张文婷）