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怀孕19周确诊罕见病 双胞胎上演宫内互相输血
2024-03-20 10:38:33 匡惟 通讯员 林媛 陈锋 来源:厦门晚报  责任编辑:王超  

吴琦嫦(左一)在为许女士做胎儿镜激光电凝术。

俏俏的一周岁生日,和给她第二次生命的医护团队一起度过。

厦门网讯(厦门晚报记者 匡惟 通讯员 林媛 陈锋)3月14日是俏俏(化名)一岁的生日,孩子的母亲许女士和丈夫带着孩子回到了市妇幼保健院产前诊断科,许女士说:“市妇幼医护团队给了孩子第二次生命,这是孩子的第一个生日,一定要跟医护人员一起过!”

一年多以前,俏俏还在妈妈肚子里时,就被查出患上围产儿病死率高达90%的双胎输血综合征。市妇幼产前诊断科主任吴琦嫦团队通过国际领先的胎儿镜激光电凝术,为俏俏闯出一条生路。俏俏也是个“小勇士”,战胜多个难关,最终健康出生。如今的她生长发育正常,爱笑爱动,是个活泼可爱的小姑娘。

据介绍,市妇幼于2020年在全省率先开展胎儿镜激光电凝术,目前已经开展多例,成功守护双胎输血综合征的母婴安全。

怀孕19周确诊这种罕见病 孕妇四处打听转诊到市妇幼

再次回到市妇幼的俏俏已经会走路了,“混熟了”便跟医护人员玩了起来。前一天听说小宝贝要“回娘家”,科室连夜准备好衣服、幼儿布书等礼物为她庆生。“衣服是我前一晚下班后特意去买的,选的绿色代表着春天的希望,希望孩子平安健康地长大。”吴琦嫦主任送上祝福。

其实,在出生之前,俏俏还有一个双胞胎“妹妹”或“弟弟”。长到19周时,许女士出现肚子增大速度快、腹胀明显等症状,诊断为双胎输血综合征(TTTS)II期,即单卵双胎之间血流压力不平衡时出现一胎向另一胎输血。据统计,孕期未经治疗的TTTS围产儿病死率高达90%。

第一次做母亲的许女士很无助,四处打听,了解到市妇幼产前诊断科有治疗双胎输血综合征的经验与技术,便转诊而来。“不接受手术的话,一个孩子都保不住。我们相信市妇幼。”说到这里,许女士再度哽咽。

彼时,胎儿已危在旦夕,吴琦嫦顶着极大的压力为患者实施胎儿镜下胎盘交通血管激光凝结术。术中,她小心翼翼避开胎儿的肢体,仔细寻找胎盘表面的血管吻合点,成功电凝了胎盘表面血管交通支10支,大大改善了双胎儿互相输血的情况。术后当天,团队守护到深夜。

遗憾的是,由于病情的特殊性和凶险性,第二天受血儿还是出现宫内胎停育。停育胎块位于宫颈内口,子宫张力逐渐增大,随时可能并发胎膜早破、流产、宫内感染等风险。医生又及时实施受血胎儿羊水减量术,保障母亲和另一个胎儿的安全。幸运的是,存活胎儿顺利生长到足月37周出生,各项指标良好。如今,一岁的俏俏生长发育指标一切正常,在场所有人都不禁赞叹生命的奇迹。

在产前诊断领域深入探索 勇于挑战福建“首例”

据介绍,胎儿镜激光电凝术是国际上各大胎儿医学中心治疗双胎输血综合征的首选方法。由于可能会面临胎膜早破、感染等风险,该项技术具有高风险性、高不确定性,不仅对主刀医生的技术水平要求高,而且还要求术者具备处理术后并发症的能力,全国范围内开展该技术的医院都极少。不少双胎输血综合征的孕妇不知到哪里就诊,辗转多地,找到市妇幼时已发展到四期或五期,失去了治疗机会。

为了让闽西南孕产妇享受国内尖端技术,市妇幼产前诊断科于2020年开展省内首例胎儿镜下激光电凝术。

当然,在此之前,该学科已在产前诊断领域进行深入探索。2005年率先在厦门开展首例经腹脐血管穿刺术用于临床胎儿先天性发育异常的产前诊断;2013年,在全省率先开展针对异常的双卵双胎孕妇药物减胎的宫内治疗技术,目前为福建省开展例数最多的医院;2017年成功开展福建首例复杂性单绒双羊双胎的射频消融选择性减胎术……

经过近二十年发展,市妇幼产前诊断科已开设遗传咨询门诊和胎儿医学门诊,开展遗传性疾病的产前评估、筛查和诊疗,降低遗传性疾病导致孕妇发生的严重并发症;拥有全面、规范的介入性产前诊断技术以及羊膜腔灌注术、射频消融选择性减胎术、药物减胎术及胎儿镜等胎儿宫内治疗手段。正因扎实的产前诊断技术托底,学科才能够在确保孕妇安全的同时,尽最大可能保障胎儿的安全。

今年获“赛马制”揭榜挂帅科技计划项目 提高罕见病诊疗水平

市妇幼产前诊断科是福建省最早获得产前诊断执业资格的产前诊断中心之一,是闽西南最大的产前诊断中心,承担全市产前筛查及相应诊断工作,产前筛查和产前诊断网络覆盖全市97%以上地区,每年开展近10万例产前筛查、超声检查和7000多例产前诊断业务。学科先后成为厦门市出生缺陷防治中心、厦门市产前诊断质控中心挂靠单位,规范厦门市产前诊断质量,助力提升全市优生优育服务水平。

今年,科室牵头获得厦门市科技局“赛马制”揭榜挂帅科技计划项目《厦门市出生缺陷和罕见病多学科智能平台建设》,借助平台建设,整合不同专业领域的专家知识和技能,对出生缺陷与罕见病患者进行更精确的评估、诊断和治疗规划,进而提高罕见病诊疗水平。

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