厦门网讯（厦门日报记者 楚燕 通讯员 张舒姗 郑金星）小美（化名）从小讲话费力，声音异于常人，音色粗、音量小。20多年来，她饱受困扰，却一直查不出病因。最终，她在厦门查出患上了一种罕见的遗传病。经过治疗，目前小美的发声状况已有明显改善。

近几年，小美曾到多家医院诊治，均未查出病因。去年底，她专程从西安跑到厦门，找到厦门大学附属中山医院嗓音科（耳鼻咽喉头颈外科二病区）主任庄佩耘。频闪喉镜检查显示，小美双侧声带表面血管扩张，颜色黄黄的，后端还有很多颗粒样凸起。庄佩耘表示，像小美这种情况，一说话，声带闭合时有个很大的缝隙，几乎看不到声带振动时应有的黏膜波，这样的声带在临床上很少见。

医生进一步检查后发现，小美双侧眼睑长有串珠样的丘疹，而且双侧肘关节皮肤增厚。这些皮肤异常表现引起了医生的注意。嗓音团队查询相关文献后初步判断，困扰小美20多年的问题根源，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，即类脂质蛋白沉积症。

庄佩耘介绍，类脂质蛋白沉积症又称Urbach-Wiethe病或皮肤黏膜透明变性，最早于1929年由Urbach及Wiethe两位学者报道，主要表现为皮肤及黏膜不同程度的浸润、增厚及瘢痕，可累及喉、眼睑部、四肢皮肤、口腔黏膜、上呼吸道及其他器官。大多数患者首先出现的症状是声音嘶哑或哭声无力，这是病变累及喉部声带导致的，通常在出生后不久或出生后1年内发生。皮肤的损害常出现在出生后数年，可随着年龄的增长而更加显著。因为该病临床上少见，且皮肤改变往往容易被忽略，因此容易漏诊、误诊。

确诊后，精准的治疗很快展开。庄佩耘在显微镜下“精雕细刻”，为小美切除声带上的病灶，在去除异常脂质沉积的同时，尽量保留正常声带组织，将声带从重重包围的异常物质中“掏”出来。

术后，小美终于能发出清晰响亮的声音了。经过一段时间的嗓音训练，目前小美能轻松地清晰发声。

庄佩耘表示，由于类脂质沉积症目前还没有彻底的治疗方法，未来小美还需定期随访。