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病友提问
中新网5月11日电 (健康频道
陈明)你可能很少听说过罕见病,但你一定知道“冰桶挑战”。去年,这项在名流政要间风行的公益活动为渐冻人症患者募得了不少款项,除了渐冻人症,还有其它许多罕见病的患者正忍受病痛的折磨,肯尼迪病便是其中之一,早期常被误诊为渐冻人症,被专家称为罕见病中的罕见病。
林先生是一名来自福建的肯尼迪病患者,在30多岁便发病,可当时并不知道自己的病情,直到今年才确诊。今年54岁的他,已经有了20多年的病史,错过了“早发现早治疗”的治疗时机,现在只能拄着拐杖,行动非常不便。“在2007年的时候,有医生诊断我为运动神经元病,给我开了一些药,我吃了几天就没吃了,太贵了根本吃不起。”林先生讲道。肯尼迪病由于十分罕见,加上医疗条件的限制,常常难以确诊。专家也表示,除了对患者普及肯尼迪病的相关知识,对医生也应该普及肯尼迪病的知识,以减少因为误诊而耽误患者治疗的情况。
肯尼迪病,又称脊髓延髓肌肉萎缩症,是一种性连锁遗传病,临床表现以肢体近端和舌肌的萎缩、无力为主;晚期生活不能治理,最终常因球体神经坏死,导致吞咽、呼吸能力衰竭及丧失而死亡。由于这种疾病和渐冻人症都是神经元的死亡引起的,一些症状也相似,因而早期误将这种疾病归为渐冻人症。
据悉,每10万人中有1位或2位患有肯尼迪病,由于患病人数少,因此肯尼迪病被公认为罕见病。此病国外报道较多,国内以前报道很少,近几年逐渐增多。5月9日,在北京召开的第一届全国肯尼迪病友及专家交流会,旨在方便病友增进了解、实现信息共享。
北京大学第三医院神经内科副主任鲁明在会上提道,“在我国估计有2万人左右患有肯尼迪病,但文献报告的是200多例,这说明还有很多人并不知道自己的病情。”
由于肯尼迪病患者数量较少,因而各国对该病治疗手段以及药物的研究开展得不多。我国虽然开始了肯尼迪病的研究,但开展较晚。作为一种遗传疾病,肯尼迪病目前尚无治愈的可能。现在人们探索的治疗方法主要目的是阻止或减缓病情的发展。
据介绍,现在我国治疗肯尼迪病的药物,医生仍然推荐亮丙瑞林。亮丙瑞林价格较贵,在我国不属于医保资助的药物,需要自费。而且病人一旦使用这个药物,就必须长期使用。每四周注射一次,每针2000元左右,注射至少三年才能见到效果,而后还需终生注射。给病人带来沉重的经济负担。此外,注射亮丙瑞林的副作用很严重,病人需要承受一定的痛苦,为缓解副作用,还需要服用辅助药物,一个月的花费在3000元以上。
中国罕见病发展中心主任黄如方在现场坦言,“罕见病存在知晓度低、确诊难、用药稀缺、治疗效果差等问题,很多时候,罕见病患者的问题都只能靠自己来解决。”
此次肯尼迪病友及专家交流会的发起人刘期达也是一名肯尼迪病患者,在他正准备结婚的时候,确诊患有肯尼迪病,对他的生活产生了不小改变和影响。2014年,他和几位病友联合发起了肯尼迪罕见病关爱中心,同时携手其他罕见病组织加大罕见病科普与宣传力度,“我希望通过我们的努力能够提升公众认知肯尼迪病,并争取政府支持,非常希望能够看到有利于罕见病群体的医保、社保相关政策出台。”
北京大学医学部医学遗传系副主任黄昱在现场讲话中鼓励大家,“患者需要把肯尼迪病当做一个慢性病,把它当做一个朋友、一个亲人来对待。你摆脱不了它,就只能好好对待它。病友会并不是因为弱聚在一起,而是因为有共同的特殊需求聚在一起。”
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